A hemofilia é uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. Os portadores de hemofilia já nascem com a alteração que causa a doença.
Em 70% dos casos a mutação genética causadora da hemofilia já está presente na família e é transmitida pelas mães portadoras aos filhos. Nos outros 30%, a doença surge numa família sem histórico de hemofilia, sendo causada por uma mutação genética nova.
A Hemofilia, portanto, acontece quando uma pessoa nasce com deficiência na atividade de um dos fatores (proteínas) responsáveis pela coagulação do sangue. A deficiência na atividade do Fator VIII configura a Hemofilia A, e a deficiência na atividade do Fator IX configura a Hemofilia B.
Estas pessoas apresentam sangramentos que demoram muito mais tempo para serem controlados pois o organismo não tem condições de produzir adequadamente o coágulo, que é responsável por estancar o sangramento.
Gravidade e Sintomas
As hemofilias A e B apresentam os mesmos sintomas e são classificadas em:
Grave: quando a atividade do Fator VIII ou IX é menor que 1%.
Moderada: quando a atividade do Fator VIII ou IX está entre 2 e 5%;
Leve: quando a atividade do Fator VIII ou IX está entre 5 e 40%;
Os sintomas da hemofilia são sangramentos prolongados, que podem ser externos ou podem ocorrer sob a pele (manchas roxas ou equimoses), nos músculos (hematomas musculares) ou nas articulações (hemartroses).
Dores e inchaço nas articulações ou nos músculos, acompanhados de perda da mobilidade do membro acometido podem também ser sinais de sangramentos provocados pela hemofilia. Muitas vezes estes são os primeiros sintomas que uma criança com hemofilia apresenta quando tem um sangramento.
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